北榮找到台灣人特有「腦中風」突變基因 這種人要注意!

 
蔣志偉 陳儒桓
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腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因,有六分之一民眾終其一生內可能會發生至少一次的中風,如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質,就有機會遵從建議,預防腦中風發生,台北榮總神經醫學中心研究團隊發現「NOTCH3」基因上的R544C突變,是臺灣人特有腦中風基因突變,大約有1%民眾會有基因突變的問題,會反覆發生缺血性腦中風與腦出血。

圖/TVBS
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醫藥記者蔣志偉:「台北榮總在過去診斷出,將近有兩百例的病例都是,因為NOTCH3基因突變,所造成腦中風的情況,而事實上平均發病年齡,大約在56.8歲左右,像這位王女士她就在有一天時候,突然發現她的右手和右腳沒有力氣,被緊急送到醫院,最後被診斷出出血性腦中風。」

北榮周邊神經科主任李宜中vs.病友王女士:「王女士你好,最近三個月一切都好嗎,對,只有吃這個水腫而已,吃這個血壓藥有點水腫。」

73歲王女士,現在飲食都會特別注意,回想起八年前突然發生出血性腦中風,怎麼想都沒想到會發生在自己身上,當時因為高血壓、膽固醇也高,又有糖尿病導致腦血管病變,引起出血性腦中風。

病友王女士:「我在朋友家給他們請吃飯,好像就是很不舒服暈下去,就把我送來這裡,醫生說腦中風。」

圖/TVBS
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面對疾病就遵從醫師指示治療,對王女士來說現在吃很清淡,也不會吃太油膩食物,

根據北榮研究團隊資料顯示,在NOTCH3突變確診時,有將近80%病友已經發生阻塞性腦中風,46%病友已有智能缺損,將近20%的病人有情緒精神變化,16%病友已經發生腦出血。

北榮周邊神經科主任李宜中:「那我們就發現這些病人裡面,大概75%都有相同一個突變,我們進一步發現這75%有相同突變的病人,他的位點在於R544C,而這一點有一個共同祖先,所以我們就想說會不會在台灣的民眾裡面特別有這個突變的基因。」

北榮周邊神經科主治醫師廖翊筑:「我們一開始從那個比較年輕型的中風,開始觀察到這個現象,發現說有些人有很長的家族史,那有些人有高血壓糖尿病,可是也有一些人完全沒有一些風險,可是卻一直反覆中風,所以慢慢的我們就發現有一個基因,會造成這個遺傳性中風,可是這次研究讓我們發現,事實上這個基因突變在人群裡面滿常見的。」

醫藥記者蔣志偉:「腦中風會是導致死亡與殘障最重要的病因,台北榮總神經醫學中心研究團隊發現了,腦中風突變基因,大約有1%臺灣人有這樣基因突變的情況,而且同時也會增加11倍,腦部小血管阻塞性中風機會。」

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北榮腦血管科主治醫師鍾芷萍:「如果說你帶有我們現在發現這個基因,有突變的話,你不一定需要三高,你不一定需要家族史,你就其實中風風險就是比較高的,那這個是在我們臺灣人,發現一個比較特別的狀況。」

北榮周邊神經科主任李宜中:「根據我們科學這樣子一個統計運算,發現它會增加11倍,因為在臺灣群眾裡面占了1%,也就是說我們大概約有23萬人,可能都有潛在的風險,也許我們應該要早點發現它來及早應對它,我們這個腦中風終身發生率,就一個人我們從出生一直到最後,終身發生率是六分之一。」

臺北榮總神經醫學中心周邊神經科主任李宜中與研究團隊,發現檢測七千多例各年齡層一般成人民眾,與八百例腦中風病友NOTCH3基因R544C突變的情況,可藉由基因檢測來了解,在還沒有發生中風時,就能就可知道自身基因有沒有突變,及早與醫師配合,預防腦中風。

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